Geni – Možemo li unapred poštedeti svoje dete loših osobina i bolesti?

Možda biste voleli da vaše dete nasledi plemenitost, duhovitost ili šarm vašeg partnera, a da od vas dobije telesne proporcije, boju kose ili oblik lica – ali, svesni ste da se to ne može naručiti. Zapravo, ne samo da ne možete da utičete na to koje će osobine vaše dete naslediti od vašeg partnera, a koje od vas, već morate da budete spremni na pojavu karakteristika koje nijedno od vas dvoje nema... ili bar mislite da ih nemate – jer se, prosto, nisu ispoljile u vašoj generaciji! Za to su, naravno, krivi geni.

Geni, genetske greške i tipovi nasleđivanja

Geni su, po najopštijoj definiciji, nosioci naslednih osobina. No, treba imati u vidu da proces nasleđivanja osobina nije jednostavan i direktan – jer nam  to može biti od koristi pri razumevanju i vaspitavanju dece. Utvrđeno je da postoje nasledni faktori koji se manifestuju tek u sadejstvu sa faktorima sredine, pa je za svakog roditelja svesnog genetskih opasnosti koje vrebaju njegovo dete dobro da izbegava rđave modele ponašanja i da čuva svoje dete od nepovoljnih sredinskih uticaja – kako bi mu smanjio šanse da jednoga dana postane npr. alhoholičar ili duševni bolesnik.

Treba imati i svest o genetskim greškama,  bilo da se one manifestuju kao spolja vidljive osobine ili anomalije unutrašnjih organa. Mnoge bolesti se javljaju kao posledice genskih mutacija, koje predstavljaju promene, viškove ili nedostatke u baznim parovima unutar samih gena. Međutim, roditelji ne moraju imati nikakve tegobe, a ponekad i ne znaju da su nosioci mutacija iz ranijih generacija, i u tom slučaju govorimo o recesivnom nasleđivanju. Tako se nasleđuju bolesti poput  cistične fibroze, talasemije, fenilketonurije itd. Na drugoj strani, postoji i dominantno nasleđivanje, kada se kod jednog roditelja manifestuje dominantna bolest, dok je drugi potpuno zdrav. Bolesti  koje se tako nasleđuju su: Marfanov sindrom, Hantingtonova bolest, neurofibromatoza itd.

Polno vezane bolesti

Takođe, postoje polno vezane bolesti, poput hemofilije, Dišenove mišićne distrofije i daltonizma, kod kojih je nasleđivanje recesivno i vezano za X hromozom. Kod žena se javljaju izuzetno retko, te su one najčešće samo prenosioci, dok muškarci pogođeni ovakvim bolestima imaju po jedan mutirani gen na X hromozomu. Tako će otac preneti svoj defektni gen na kćerku koja će biti potpuno zdrava – ali,  oboleće njeno muško potomstvo! Uz to, neke bolesti se prenose preko Y hromozoma, poput pigmentoznog retinitisa, a od njih oboljevaju samo muškarci.

Monogamske bolesti

Često se govori o bolestima koje se javljaju usled mutacije samo jednog gena – monogenskim bolestima – kako bi što veći broj budućih roditelja bio blagovremeno obavešten o značaju, ali i o mogućnostima otkrivanja u ranoj fazi trudnoće. Da bi doneli najispravniju odluku, važno da budući roditelji budu upoznati sa rizicima, mogućnostima prevencije i metodama prenatalne dijagnostike.

Invazivne metode prenatalne dijagnostike

Invazivne metode podrazumevaju dijagnostikovanje hromozomskih i genskih anomalija, bolesti metabolizma, bolesti krvi i fetalnih infekcija uz pomoć uzorka tkiva fetusa. Sama tehnika uzimanja uzorka tj. ćelija i tečnosti, pored toga što je neprijatna, može biti opasna i po majku, i plod. Zapravo, može se reći da su sve invazivne metode, poput amniocenteze, kordocenteze i biopsije horionskih čupica, u izvesnom postotku rizične.

Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike

Prenatalni test omogućava da se prenatalno dijagnostikovanje obavi bez rizika po zdravlje majke i bebe u ranoj fazi trudnoće. Na taj način se uz pomoć jedne epruvete majčine krvi iz vene mogu dobiti sve potrebne informacije o fetusu, i to bez neprijatnosti koja prati invazivne metode. Treba reći i da su neki neizvazivni prenatalni testovi (NIPT) upotrebljivi kod jednoplodnih trudnoća, blizanačkih i trudnoća začetih vantelesnom oplodnjom.