GENETIKA PREDAKA: Vaša beba osim boje kose i očiju može da nasledi i anomalije

-Volela bih da naša beba ima crne kovrdže, kao tvoja sestra i zelene oči kao moj tata- koliko ste samo puta razmišljali o ovakvim stvarima i pre nego što ste ostali u drugom stanju?

Budući roditelji priželjkuju da njihovo dete pokupi najbolje psiho-fizičke karakteristike familije i predaka, a dok buduća mama ne navrši nekoliko nedjelja trudnoće genetiku ulavnom vezuju za prodično stablo, osobine predaka i njih samih. Ipak, stvari nisu tako jednostavne, a genetika je kao nauka mnogo šiti pojam. To ne znači da trebate zanemariti njen značaj, zapravo, nasuprot tome trebate ukloniti sve sumnje da kod vašeg ploda ne postoje neke genetske anomalije i da ćete na svet doneti zdravu bebu.

Prva stepenica dobro se informišite o svim krvnim srodnicima i precima

Kombinacija 20 hiljada gena čini jedinstvenu osobu, često se dešava da genetske karakteristike peskoče jedno koleno pa se izraze na sledećem, to znači da vaše dete može naslediti figuru i hod vašeg dede, ali, ako stvari krenu po zlu i neku nepoznatu genetsku bolest, člana dedine porodice za koga niste ni znali da postoji.

Šta su hromozomi, geni i DNK?

Gen je osnovna biološka jedinica koja se nasleđuje i sastoji iz sekvence DNK molekula i raspoređeni su u liniji, a njihova veličina i raspored na hromozomima strogo definisan.

Građeni su od velikih brojeva baznih parova, a svako odskakanje od para, višak ili manjak iziva proemećaj poznat kao genetska mutacija.

Hromozom je molekul DNK, dok je gen samo deo hromozoma, odnosno deo molekula DNK koji vrši određenu funkciju u rastu i razvoju tela. Hromozomi sadrže genetski materijal svake ćelije, a broj hromozoma i veličina su specifični za svako vrstu živog bića.

Ljudsko telo sadrži ukupno 46 hromozoma, tačnije 23 para hromozoma, od kojih 22 para su kod muškaraca i žena isti, a onaj peslednji 23 par hromozoma određuje pol, XX za ženski pol i XY za muški pol.

Svaki roditelj prenosi detetu polovinu genetskog materijala, a kombinacije velikog broja gena dovode do razlika u izgledu deteta.

Kod nasleđivanja genetskog materijala postoji mogućnost da se naslede i greške u genima, kao i predispozicije za neku bolest. Nasleđeni geni mogu uticati i na boju očiju, ali i na inteligenciju deteta. Dete može naslediti sklonost ka alkoholizmu, ali i ka nekom psihičkom oboljenju.

Brojne su bolesti koje se mogu kod deteta izraziti zbog genetičkih defekata od onih koje su vidljive spolja do anomalija unutrašnjih organa.

Kako se osigurati od rizika da vaš plod nema grešku u genima?

Medicina je danas dovoljno napredna da ovakve sumnje otkloni i u najranijim trudnoćama, većina lekara će vas upućivati na testove koji vam mogu otkloniti sumnje, ali i ukoliko su primećene neke anomalije na plodu.

Postoje invazina i neinvazvna prenatalna testiranja, a neke od njih su u zdravstvenim sistemima na Balkanu praksa, a neka nam tek dolaze.

Svaki lekar koji vodi trudnoću uputiće vas na dabl i tripl test, to su prvi rani testovi koji vam mogu otkriti i otkloniti sumnje da postoje anomalije ploda. Mada morate imati u vidu da ova testiranja nisu 100 posto pouzdana. Pouzdanije rezultate daje biopsija horionskih čupica, amniocenteza i kordocenteza, koje spadaju u red invazivnih metoda. Sva tri zahvata obavljaju se na sličan način. Stručno osoblje ubodom igle kroz vaš trbuh ili grlić materice uzima uzorak posteljice, plodovevode ili krvi iz pupčanika i naosnovu toga utvrđuje da li je plod genetski zdrav.

Invazini zahvati nose rizik od pobačaja, koji je vremenom minimalizovan, ali može ići i do 3% , ako vas lekar upućuje na ovakvu intervenciju znači da postoje osnovi za sumnju. U Srbiji i većini zemalja iz okruženja, ove metode finansira RFZO.

Iako, je malo poznato od nedavno postoji mogućnost da se i na našim prostorima urade neinvazivna prenatalna testiranja koja mogu dati precizne rezultate ekvivalentne onim koji se dobijaju iz invazivnih testiranja.

Neinvazivni prenatalni test je vrlo komforan za buduću majku i ne snosi rizike po plod, vadi se mala količina krvi iz vene majke i već nakon 10. nedelje pruža uvid u genetsku sliku ploda. Nažalost ovakav zahvat još uvek se ne može izvesti u trošku fonda, ali mnogobrojni benefiti koje on donosi sve češće buduće roditelje i na našim prostorima navodi da baš njega odaberu.

Rezultati se mogu dobiti brzo, precizno i dijagnostifikovanje je moguće vrlo rano, što nije slučaj sa invazivnim metodama.