Zdravlje bebe na prvom mestu-birajte siguran i pouzdan način

Čuli ste za neinvazivne skrining testove, ali još uvek nemate dovoljno znanja o njima? Zanima vas koliko su ta dijagnostička sredstva najpouzdanija, na šta treba obratiti pažnju prilikom odabira i da li ćete samo jednim testom uspeti da dobijete sve potrebne informacije o genetskom zdravlju vaše bebe? U ovom tekstu ćete pronaći odgovore na ta pitanja i moći ćete da učestvujete u izboru najbolje opcije zajedno sa svojim lekarom, umesto da sve prepustite njemu.

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT)

Neinvazivni prenatalni testovi (NIPT) su samim svojim nazivom suprotstavljeni invazivnim dijagnostičkim metodama, što znači da se testiranje vrši bez uzimanja uzorka tkiva fetusa, bez punkcionih igala, bez bola, bez neprijatnosti i bez opasnosti po vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe. Gotovo sve invazivne metode (amniocenteza, kordocenteza, biopsija horionskih čupica) donekle su rizične i mogu da dovedu do infekcija, krvarenja ili spontanog pobačaja, a na drugoj strani – ne otkrivaju baš sve anomalije.

Postoje hromozomski poremećaji koji mogu biti detektovani samo uz pomoć neizvazivnih prenatalnih testova i zato se tek na osnovu rezultata sa ovih testova donosi konačna odluka o primeni invazivnih metoda, u cilju provere rezultata. Na taj način neinvazivni testovi štite mnoge trudnice i bebe od rizika – jer ukoliko se jednim pouzdanim neinvazivnim testom utvrdi da je beba genetski potpuno zdrava, nema potrebe za potvrđivanjem ili odbacivanjem tog nalaza uz pomoć invazivnih metoda.

Neinvazivni prenatalni testovi spadaju u grupu skrining testova kojima se, uz pomoć analize DNK fetusa, otkrivaju mnogobrojni genetski poremećaji. Primenjuju se posle desete nedelje trudnoće, jer se tek tada u majčinom krvotoku može naći dovoljna količina DNK, na osnovu koje se može doći do preciznih i pouzdanih rezultata. Budući da su potpuno bezopasni po zdravlje majki i beba, ovi testovi se mogu aplicirati i kod rizičnih trudnoća, no od velike su koristi i ni od kakve štete bukvalno svim trudnicama koje bi volele da steknu potpuni uvid u genetsko zdravlje svoje dece, i to bez ikakvog rizika.

Pouzdanost NIPT testova

Nisu svi NIPT testovi jednako pouzdani. Neki od njih mogu dati lažno negativne rezultate, tj. mogu negirati da neki hromozomski poremećaj – koji će ipak detektovan u kasnijoj fazi trudnoće! Postoje i lažno pozitivni rezultati koji ukazuju na postojanje neke anomalije, iako je zapravo nema. Takvi rezultati mogu biti veoma štetni po zdravlje majki i beba – jer dovode do bespotrebnog izlaganja invazivnim procedurama. U našem zdravstvu, majkama su najčešće na raspolaganju dabl i tripl testovi. Dabl nije dovoljno precizan da bi eliminisao sve sumnje, te se lažno pozitivni rezultati javljaju u oko 5 % slučajeva, a lažno negativni u čak 15 %! Ni tripl test nije od pomoći u nekim slučajevima, i zato – da biste bili sasvim sigurni da vaša beba nije u opasnosti da razvije hromozomske poremećaje kao što su trizomija, aneuploidija polnih hromozoma i mikrodelecija – bilo bi dobro da se podvrgnete testiranju nekim NIPT testom novije generacije.

Da biste doneli najbolju moguću odluku i napravili optimalni izbor, dobro je da budete obavešteni o važnim parametrima prenatalnih testova. Pre svega, fetalna frakcija ili količina DNK fetusa u uzorku majčine krvi mora biti izolovana na pouzdan način i precizno izmerena. Ukoliko se analizira fetalna frakcija manja od 4 %, rezultati ne mogu biti pouzdani, pa se u tom slučaju može detektovati pogrešan pol bebe, mogu se dobiti lažno negativni i lažno pozitivni rezultati, a uz sve to – neki hromozomski poremećaji neće biti otkriveni.

Takođe, bitno je da NIPT test obuhvata stanja koja imaju čestu incidencu i da je validiran za dijagnostiku tih stanja. Stariji testovi iz ove grupe analiziraju sve hromozome – ali manje precizno od novijih testova koji se fokusiraju na klinički relevantne regione. Dalje, postoje poremećaji (npr. monogenske bolesti) koji se prenatalno mogu dijagnostikovati samo određenim NIPT testovima, i pri izboru treba voditi računa o tome. Treba voditi računa i o reputaciji laboratorije u kojoj se vrši ispitivanje uzorka, o tehnologiji koju određeni NIPT koristi, a naročito o tome da li je test koji ste izabrali validiran za vaš tip trudnoće, jer su samo pojedini NIPT testovi pogodni za određene tipove trudnoće, poput blizanačke i trudnoće nakon vantelesne oplodnje.

Cena prenatalnog testa zavisi od obima analize, odnosno od toga šta sve prenatalni test za koji se odlucite, moze da analizira.